Progeria Hastalığı Nedir?

Halk arasında erken yaşlanma olarak bilinen progeria, çok nadir görülen ve genellikle ölümle sonuçlanan bir hastalıktır. Lamin ya da progerin olarak anılan gendeki mutasyon sonucu ortaya çıkan bu hastalık, atardamarda erken yaşlarda sertleşme olmasına sebep olmaktadır. Bu hastalığın görüldüğü çocuklar, ateroskleroz gelişiminden dolayı ortalama olarak 14 yıl yaşamaktadır. Hastalığın genel geçer ilk tanımı 1886 yılında yapılmış ve günümüze kadar 130 civarında vakaya rastlanmıştır.

Progeria hastalığı nedir diye anlamaya çalıştığımızda, bu hastalığa sebep olan gen mutasyonundan dolayı çocukların çok hızlı bir şekilde yaşlandığını söyleyebiliriz. Bu hastalığın teşhis edilmesinin ardından bu duruma sebep olan faktörleri baskılayıcı bir yol izlenmektedir. Burada amaç ömrü uzatmaya çalışmaktır.

Progeria Neden Olur?

Erken yaşlanma hastalığı, çok nadir görülen bir hastalık olmasının yanı sıra genetik bir sorundur. Gen mutasyonundan kaynaklı hücrelerin genç yaşta ölmesi, hızlı yaşlanmaya sebep olur. Hücre çekirdeğinde kararsızlığa sebep olan, lamin isimli gende meydana gelen bu mutasyonun asıl sebebi hala araştırma konusudur.

Progeria neden olur diye baktığımızda, gen mutasyonu sonucu oluştuğunu görmekteyiz. Vakaların çoğunda, bu hastalığın aile büyüklerinde görülmediği tespit edilmiştir. Bununla birlikte pregeria hastalığına sahip çiftlerin çocuklarında gen aktarımı sonucu bu hastalığın görülme yüzdesinin oldukça yüksek olduğu bilinmektedir.

Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria) Belirtileri

Progeria hastalığı, bebek doğduğu anda fark edilebilen bir hastalık değildir. Çoğunlukla bebek ilk aylarında normal görünür. Yaşlanma ise 10-24 ay arasında gözle görülür biçimde artış gösterir. Ebeveynlerin bu durumu anlamaları başlangıçta zor olsa da hastalığın bariz belirtileri vardır. Erken yaşlanma hastalığı belirtileri aşağıdaki gibidir:

• Bebeğin kafa çapı büyüktür
• Kilo almadıkları gibi zaman içinde kas ve yağ kaybı söz konusu olur
• Alt çene oldukça küçüktür
• Çok tiz bir sese sahiptir
• Gözler yüze oranla çok büyüktür
• Cilt altındaki toplardamarlar oldukça belirgindir
• Dişleri hızlı çürür
• Belirgin ve farklı bir kulak yapısı vardır
• Burun ucu gaga gibi uzundur
• Çökük ve kırışık bir yüz hattı vardır
• Eklemleri oldukça sert olduğundan hareketleri sınırlıdır
• Cilt bağ dokusundaki serttir ve deri kırışıktır
• Kaş, saç, kirpik kaybı oldukça fazladır