Kromozomlar, DNA içeren her insan hücresinin içindeki yapılardır. Çocuklara anne babalarından miras kalan bu minik yapılar, örneğin uzun mu kısa mı, koyu mu açık tenli mi, kıvırcık mı düz saçlı mı bir bebeğin nasıl gelişeceğini belirlemede kilit rol oynar.

Normalde bir annenin yumurtası ve bir babanın spermi 23 kromozomla başlar. Yumurta ve sperm gebe kaldığında, bir çocuk her bir ebeveynden 23 kromozomu miras alır ve toplam 46 kromozomla sonuçlanır.

Down sendromunda, hücre bölünmesi sırasında, yumurta veya spermin fazladan bir kromozom 21’e sahip olması gibi bir değişiklik meydana gelir. Araştırmacılar, hücrelerin bu şekilde bölünmesine neyin neden olduğundan hala emin değiller (bunun olma olasılığı artan anne yaşı ile birlikte artar). Bu yumurta veya sperm döllenirse, bebek yirmi birinci kromozomun üç kopyası veya Trizomi 21 ile sonuçlanır. Bu ekstra genetik materyal, Down sendromunun sağlık ve gelişim sorunlarına neden olur.

Down sendromunun belirtileri nelerdir?

Down sendromu çocukları fiziksel, bilişsel ve davranışsal olarak etkileyebilir. Bu durumdaki her çocuk benzersizdir ve aşağıdaki özelliklere farklı derecelerde sahip olabilir veya hiç olmayabilir.

Fiziksel özellikler

Down sendromlu çocuklar aşağıdaki fiziksel özelliklerden bazılarına sahiptir:

• İç köşeden dış köşeye yukarı doğru eğimli gözler
• Üstte hafifçe katlanabilen küçük kulaklar
• Ortalamadan daha küçük bir ağız ve daha büyük görünen dil
• Düzleştirilmiş bir burun köprüsü ile ortalamadan daha küçük bir burun
• Kısa, tıknaz kollar ve bacaklar
• Ayak baş parmak ve ikinci parmak arasında geniş boşluk
• Kısa boyunlar ve kısa parmaklı küçük eller
• Avuç içinde düz giden tek bir kırışık ve avuç içinde üç kırışık yerine başparmakla aşağı doğru kıvrılan ikinci bir kırışık
• Ortalamadan daha kısa boy
• Vücutta düşük kas tonusu ( hipotoni ) ve aşırı gevşek eklemler

Gelişimsel, bilişsel ve davranışsal belirtiler

Down sendromlu çocukların çoğu, yürüme ve konuşma yeteneği de dahil olmak üzere gelişimsel dönüm noktalarına diğer çocuklardan daha sonra ulaşır. Genellikle hafif ila orta derecede zihinsel engelleri vardır ve dikkat süresi, sözlü hafıza ve anlamlı iletişim ile ilgili belirli zorlukları olabilir.

Down sendromlu çocuklarda inatçılık, dürtüsellik ve öfke nöbetleri gibi davranış sorunları daha yaygın olabilir. Birçok çocuk bilgiyi anlamanın ve işlemenin bir yolu olarak kendi kendine yüksek sesle konuşur.

Öte yandan, Down sendromlu birçok çocuk güçlü sosyal becerilere sahiptir. Bebekken bile birçok kişi başkalarıyla bağlantı kurmak için sözsüz iletişimi kullanır. Genellikle güçlü görsel öğrenicilerdir ve bilgiyi en iyi görseller, nesneler veya gösteri yoluyla görebildikleri zaman anlarlar. Down sendromlu birçok çocuk, kelimeleri okumayı ebeveynlerinin veya öğretmenlerinin beklediğinden daha erken öğrenir.